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date_published: "2026-09-07T07:41:00-03:00"
date_modified: "2026-09-07T07:42:58-03:00"
author_name: "R H Fernández"
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# La odisea diagnóstica pediátrica: familias pasan hasta una década sin saber que sus hijos tienen una genodermatosis

**Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente a**[**la piel**](https://noticiasargentinas.com/sociedad/vacuna-experimental-contra-el-cancer-de-piel-tuvo-resultados-positivos_a6a85d54e81183b8c1125909e)**,** que pueden, además, comprometer otros órganos y se producen por alteraciones en genes involucrados en la formación o el funcionamiento de la piel y**pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres o que aparecen de manera espontánea en la persona afectada.**

Así lo indicó **la Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141),** jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, en un informe al que accedió la***Agencia Noticias Argentinas*** en el cual añadió:*"Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez”.*

Las manifestaciones son muy diversas y la experta explicó: *"Algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel. Es el caso de las epidermólisis ampollares, conocidas como “piel de cristal”, en las que un mínimo roce o traumatismo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen piel gruesa y con escamas, como las ictiosis".*

*"También existen enfermedades que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, y otras que presentan una mayor posibilidad de desarrollar tumores. Dentro de cada grupo existen distintos subtipos, según el gen involucrado y su función, con manifestaciones y tratamientos diferentes”,* expresó la especialista.

En tanto, el diagnóstico puede convertirse en una verdadera odisea para las familias, ya que, **la variabilidad de las manifestaciones y el desconocimiento de estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a la consulta en estadios muy diferentes** y luego de haber pasado por varios profesionales.

*“Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética. Incluso, puede ocurrir que, al diagnosticar a un niño, se identifique posteriormente la misma afección en alguno de sus padres, que hasta ese momento no había sido diagnosticado. Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagnóstico se les hizo a los 17, 34 años o más”*, señaló.

### La importancia de un diagnóstico certero

Para las familias, contar con un diagnóstico certero es fundamental y **el estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a orientar los cuidados, el tratamiento y permite realizar un seguimiento adecuado.**

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**También resulta clave para el asesoramiento genético, ya que permite guiar a las familias frente a futuros nacimientos.** *“Al identificar estas afecciones, estudiarlas y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El interés de crear CEDIGEA fue con esos objetivos”,* explicó Manzur.

**El tratamiento depende del tipo de genodermatosis y de sus manifestaciones, puede incluir cremas tópicas, vendajes o membranas para mantener la función de barrera de la piel**, control de lesiones que pueden malignizarse, medicamentos orales y terapias biológicas sistémicas.

Como muchas de estas enfermedades pueden comprometer otros órganos, **es importante un abordaje multidisciplinario**, integrado por dermatólogos, clínicos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, hematólogos y traumatólogos, entre otros, según las necesidades de cada paciente.

Además,**se debe tener un asesoramiento genético y apoyo psicológico**, especialmente en los casos más severos. El acompañamiento también debe contemplar la vida cotidiana de los pacientes y sus familias, incluyendo su integración en la escuela y en la sociedad.

*“La identificación de los genes involucrados también está abriendo nuevas posibilidades terapéuticas. Conocer los mecanismos que producen estas enfermedades permite avanzar hacia tratamientos dirigidos y, a nivel internacional, se investiga la posibilidad de alcanzar tratamientos definitivos mediante terapia génica”*, destacó Manzur, quien agregó: **“No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis”.**

**Las genodermatosis representan el 15% de las enfermedades genéticas a escala global, se estima que 1 de cada 4 familias tiene algún integrante con una de estas enfermedades**y del 3 al 5 de septiembre se realizó el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA, un encuentro que reunió a más de 100 especialistas nacionales e internacionales para compartir evidencia, experiencias y avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

La agenda incluyó temas vinculados con epidermólisis bullosa, nuevas terapias, inflamación, fibrosis, prevención y tratamiento de problemas del pie, además de displasias ectodérmicas, anomalías vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia en las genodermatosis e ictiosis congénita, entre otros.

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